Okullarda öğrendiğimiz temel kan biyolojisi kuralı olan A, B, AB veya O grupları, modern hematolojinin temelini oluşturmakla birlikte, genetik bilim bu anlayışı sürekli olarak sorgulamaktadır. Tayland’da gerçekleştirilen kapsamlı bir araştırma, bu durumu bir kez daha gözler önüne sererek, kan nakli ve transfüzyon işlemlerini etkileyen son derece nadir bir “melez kan grubu”nu ortaya çıkardı.
Tayland Ulusal Kan Merkezi’ne bağlı bilim insanları, yarım milyondan fazla bağışçıyı inceleyerek, hastanelerdeki standart testlerden kaçan nadir fenotipleri tespit etmeyi hedefledi. Analiz edilen 544.000 bireyden yalnızca üçünde (%0,00055 yaygınlık) geleneksel kalıplara uymayan bu yeni kan grubu varyantı belirlendi.
Kan grubu, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan antijenler (A ve B) tarafından tanımlanır. Bu antijenler, genetik olarak kodlanmış enzimler aracılığıyla hücre yüzeyine yerleştirilir.
Bu üç bireyde gözlemlenen durum, hematolojide cis-AB fenotipleri veya B(A) hibritleri olarak bilinen durumun bir varyantı olarak değerlendirilmektedir. Normalde bir ebeveynden A, diğerinden B aleli miras alınırken, bu nadir durumda bir mutasyon meydana gelmektedir. Bu mutasyon neticesinde:
Tek bir alel hem A hem de B antijenini kodlayabilmektedir.
Ya da, her iki işlevi de aynı anda gerçekleştirebilen “mutant” bir hibrit enzim ortaya çıkmaktadır.
Taylandlı araştırma ekibi, daha önce yalnızca teorik olarak öngörülen bu hibrit enzimin insanlarda gerçekten var olduğunu doğrulamayı başardı. Bu buluş, genetik merakın ötesinde, sağlık sistemleri için kritik öneme sahip sonuçlar doğurmaktadır.
Nadir kan grubuna sahip bir birey acil bir kan nakline ihtiyaç duyduğunda, standart testlerle yanlış sınıflandırılma riski taşımaktadır. Bu durumda nakledilen uyumsuz kan, ölümcül bir bağışıklık reaksiyonuna yol açabilmektedir. Bağışıklık sistemi, yabancı olarak algıladığı bu küçük farklılıklara dahi karşı harekete geçmektedir. Bu durum, sağlık sistemlerinin nadir fenotipler üzerinde daha fazla kontrol sağlamasını zorunlu kılmaktadır.
Nadir kan grupları sadece ABO ile sınırlı değil
Keşfedilen bu nadir kan grubu, tek örnek değil. Klasik ABO sisteminin dışında, tıbbi açıdan kritik öneme sahip birçok başka nadir kan grubu da bulunmaktadır:
Altın Kan (Rh null): Kişinin ne Rh pozitif ne de negatif olduğu, sadece Rh sıfır olduğu gruptur. Bu bireyler evrensel donör olsalar da, yalnızca kendi son derece nadir kan gruplarından kan alabilmektedirler.
Gwada-Negatif: Başka nörolojik semptomların eşlik ettiği nadir bir kan grubu çeşididir.
