Barselona’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünya genelinde yalnızca 13 vakası bulunan, son derece nadir görülen yeni bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini açıkladı.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan araştırmada, Idibell’deki bilim insanları tarafından yönetilen uluslararası bir ekip, bu nadir hastalığı ortaya koydu. Bu keşfin, genetik hastalıkların kökenlerini anlamak ve çözüm geliştirmek amacıyla gerçekleştirilen genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ile hesaplamalı algoritmaların uygulanmasıyla mümkün olduğu belirtildi.
“GELİŞİMSEL SORUNLAR YARATIYOR”
Konuya ilişkin açıklamalarda bulunan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, “Bu hastalık, beynin beyaz cevherini etkiliyor ve hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel sorunlar ile yüz dismorfisi gibi problemler gözlemleniyor.” şeklinde bilgi verdi.
VAKALAR ARTACAK
Pujol, hastalığın tanımlanmasının ardından önümüzdeki yıllarda dünya genelinde vaka sayısının artabileceğine dikkat çekti. Hastalığın tanımlanmasının, tanı süreçlerini iyileştirmede önemli bir adım olduğunu vurgularken, tedavi konusunda bilim insanlarının karşısında uzun bir yol olduğunu da ifade etti.
Pujol, “Teşhis süreci ilk adımı oluşturuyor ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak büyük bir rahatlama sağlıyor. Bu sayede diğer ailelerle iletişim kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Bu süreç tamamen bir ekip çalışmasıdır.” dedi.
TÜRKİYE’DE EKİBİN İÇİNDE
Öte yandan, uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi verildi.
