Genetik testler, bir çocuğun HPDL adlı genin iki mutant kopyasına sahip olduğunu tespit etti. Bu gen, hücrelerin enerji üretiminde hayati öneme sahip koenzim Q10’un üretimi için gerekli olan önemli bir proteini sağlar. Bu durum nadir bir eksiklik olarak bilinse de, çocuğun iki kardeşi aynı hastalıktan ötürü bebek yaşta hayatını kaybetmişti. Aile, tedavisi olmayan bu hastalık yüzünden aynı talihsizlikle karşılaşma korkusunu taşıyordu.
NYU Langone Health’ten çocuk nöroloğu Dr. Claire Miller ve ekibi, ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nden özel izin alarak daha önce insanlar üzerinde uygulanmamış bir deneysel tedaviye başladı. Araştırmacılar, bu tedavinin vücudun HPDL eksikliğini aşarak CoQ10 üretimini teşvik edebileceğini düşünüyordu.
Tedaviye başladıktan bir ay sonra, çocuk ailesiyle birlikte Central Park’ta yarım milden fazla yürüyebilme başarısını gösterdi. Şu anda ise 6 kilometrelik bir yürüyüşe katılabiliyor ve go-kartın pedallarını kendi başına kullanabiliyor. Aile, “Küçük gelişmeler bile çok önemli. Tedavinin bir fark yarattığını bilmek bizi rahatlatıyor” şeklinde duygularını ifade etti.
Çocuk, günlük olarak aldığı ağızdan ilaç tedavisinde belirgin bir yan etki yaşamadı. Doktorlar, bu tedavinin benzer HPDL eksikliği olan diğer hastalarda da uygulanmasını ve sonrasında CoQ10 ile ilgili başka hastalık gruplarında kullanılmasını hedefliyor. Aile, “Deneysel bir tedavi denemek çocuğumuza daha iyi bir yaşam şansı verdi. Bu şansı denediğimiz için minnettarız” dedi.
Klinik deneme, NYU Grossman Tıp Fakültesi ve Perlmutter Kanser Merkezi’nden Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında fareler üzerinde yapılan deneylerin ardından hayata geçirildi. Pacold ve ekibi, HPDL proteininin mitokondride CoQ10 üretiminde kritik bir rol üstlendiğini ve bu proteinin eksikliğinin ciddi sağlık sorunlarına yol açtığını belirlemişti. Farelerde uygulanan tedavi, ölümcül nörolojik semptomların azalmasına ve hayatta kalma oranlarının artmasına katkı sağladı.
Bu umut verici sonuçların ardından, çocukta aynı molekül kullanılmaya başlandı. Tedavide kullanılan bileşik, ağızdan su ile çözündürülerek veriliyor ve çocuk, ilacı soğuk almayı daha çok sevdiğini ifade ediyor. Ailesi, tedavi sonrasında “Spor dışında neredeyse tüm günlük işlerini kendi başına yapabildiğini” belirtti.
Araştırmacılar, bu tedavinin tam etki mekanizmasını anlamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunun altını çiziyor. Dr. Miller, “Araştırmalar her zaman beklediğimiz gibi sonuçlanmaz. Ancak bu gerçekten yürek ısıtan bir hikâye. Çok kısa sürede ciddi semptomlar geliştiren bir çocuk şimdi çok daha iyi durumda” dedi.
